Врождённая предрасположенность к раку более чем реальна. Например, наследственный синдром Линча: он есть у каждого 300-го человека, но знают о нём только 5% заболевших раком. Люди с синдромом Линча имеют повышенный риск многих типов рака — от кишечника до эндометрия.
Семейный синдром Линча — это одно из самых распространенных наследственных онкологических заболеваний. Основными признаками семейного синдрома Линча являются выявленные у родственников диагнозы колоректального рака, рака эндометрия, рака яичников и других типов рака. Кроме того, рак, связанный с этим синдромом, чаще развивается в раннем возрасте. Узнайте о проявлениях синдрома Линча и методах своевременной диагностики для предотвращения рака.
Что влияет на синдром Линча?
У людей, страдающих семейным синдромом Линча, риск развития колоректального рака увеличивается на 80%. Кроме того, повышается вероятность развития других видов рака, таких как рак эндометрия матки, рак желудка, рак яичников, рак тонкой кишки, рак поджелудочной железы, рак простаты, рак мочевыводящих путей, рак желчных протоков, саркома, рак головного мозга и меланома.
Если в вашем семействе отмечались случаи развития этих видов рака до 50 лет, возможно, причиной является измененный ген, вызывающий синдром Линча. Хотя сам синдром не способствует развитию рака напрямую, генетические изменения могут привести к увеличению количества аномальных клеток, которые далее могут размножаться и увеличивать риск рака.
Синдром Линча (СЛ) — это заболевание, которое может наследоваться в семье. Он также известен как наследственный неполипозный колоректальный рак, потому что чаще всего вызывает рак кишечника.
Этот синдром вызван изменением в гене, который называется геном репарации несоответствия. У носителей этого гена обычно нет симптомов.
Рак кишечника, который не является наследственным, обычно развивается у людей старше 50 лет. В то время как у людей с синдромом Линча рак кишечника обычно появляется в возрасте от 40 до 50 лет и даже раньше.
Каковы предполагаемые риски рака, связанные с синдромом Линча?
Показатели вероятности развития рака у людей с синдромом Линча в течение их жизни включают в себя следующие виды рака:
- Колоректальный рак: отмечается увеличение риска на 20%-80% согласно исследованию учёных из Lankenau Medical Center, а в среднем на 60%.
- Рак желудка: вероятность от 1% до 13%.
- Рак мочевыводящих путей (почечная лоханка, мочеточник, мочевой пузырь) от 1% до 18%.
- Рак тонкой кишки от 1% до 6%.
- Рак поджелудочной железы от 1% до 6%.
- Рак гепатобилиарного тракта (печень / желчные протоки) от 1% до 4%.
- Опухоль головного мозга или центральной нервной системы от 1% до 3%.
Специфика вероятности развития рака у женщин с синдромом Линча:
- Рак эндометрия: исследователями Main Line Health Care риск оценивается от 15% до 60%.
- Рак яичников от 1% до 38%.
Количество научных данных о различиях в риске развития рака у людей с синдромом Линча в зависимости от мутированного гена растет быстрыми темпами.
Исследования группы ученых, опубликованные в Genetics in Medicine, показали, что люди с синдромом Линча и мутациями в гене MSH2 имеют более высокий риск развития рака мочевыводящих путей по сравнению с другими формами синдрома Линча.
Последние данные свидетельствуют о том, что люди с синдромом Линча и мутациями гена PMS2 зародышевой линии имеют значительно меньший риск рака, чем это предполагалось ранее.
Как часто встречается синдром Линча?
В большинстве случаев колоректальный рак возникает спонтанно, без определенной причины. Однако от 3% до 10% всех случаев рака толстой кишки и от 2% до 3% всех случаев рака эндометрия связаны с синдромом Линча.
Исследования показывают, что частота мутации, вызывающей синдром Линча, очень высока: 0,3%, или каждый 300-й человек.
Какие признаки характерны для синдрома Линча?
Подозрение на генетическую мутацию в семье может вызвать информация о заболеваниях родственников. Наличие синдрома Линча указывают на следующие факты:
- Риск развития колоректального рака или рака эндометрия до 50 лет возраста.
- Возможность возникновения колоректального рака и других опухолей, связанных со синдромом Линча, одновременно или по отдельности.
- Наличие колоректального рака у одного или более родственников первой степени, у которых также имеется иной рак, ассоциированный с синдромом Линча, причем одна из этих форм рака проявилась до достижения возраста 50 лет.
- Колоректальный рак у двух или более родственников первой или второй степени с другим видом рака, связанным с синдромом Линча.
Важно знать свои обычные функции кишечника, особенно если есть подозрения на наличие синдрома Линча. Обращайте внимание на следующие симптомы:
- Присутствие крови в кале.
- Нарушения работы кишечника, такие как диарея, запор или другие изменения, которые продолжаются более шести недель без явной причины.
- Непонятное снижение веса.
- Боли в области живота или заднего прохода.
- Чувство неполного опорожнения кишечника после похода в туалет.
Пройдите наш тест на риск колоректального рака: он поможет определить, есть ли у вас тревожные симптомы и что нужно предпринять.
Другие формы синдрома Линча
Синдром Мюир — Торре — это иное название синдрома Линча, при котором проявляются необычные поражения или опухоли кожи, такие как аденомы сальных желез, эпителиомы, карциномы сальных желез и кератокантомы.
Важно!Поскольку данные редкие поражения кожи чаще встречаются у людей с синдромом Линча, то важно пройти генетическое обследование у квалифицированного медицинского специалиста, если у вас появились эти симптомы.
Синдром Тюрко возникает при появлении у пациентов опухолей головного мозга и колоректального рака. Некогда люди с синдромом Линча или семейным аденоматозным полипозом назывались имеющими синдром Тюрко, но сейчас это не рассматривается как отдельный генетический синдром.
Методы диагностики рака при синдроме Линча
Для выявления синдрома Линча можно пройти анализ крови на генетические мутации.
Что делать, если синдром подтвердился? Есть общие рекомендации по скринингу и снижению риска рака при синдроме Линча:
- Проходить колоноскопию раз в 1-2 года с 20-25 лет или на 5 лет моложе, чем возраст диагностики в семье.
- Делать эндоскопию верхних отделов раз в 3-5 лет, а также тестирование на Helicobacter pylori.
- Проводить ежегодный осмотр кожи всего тела.
- Рассматривать прием аспирина по назначению врача, так как он снижает риск колоректального рака.
- Проходить скрининг на другие виды рака, связанные с синдромом Линча, в зависимости от семейного анамнеза.
- Сдавать обследования женских органов, УЗИ и биопсию эндометрия раз в год с 30-35 лет. Можно рассмотреть профилактическое удаление матки и яичников, так как эффективность скрининга на рак эндометрия и яичников не доказана для женщин с синдромом Линча.
Варианты проведения скрининга могут меняться с развитием новых технологий и расширением информации о синдроме Линча и его разновидностях. Дополнительную информацию о методах, которые используют специалисты при подозрении на онкологические заболевания, вы можете найти в статье «Диагностика рака: какие исследования применяют врачи?».
Генетические тесты на синдром Линча
Для того, чтобы определить наличие генетической предрасположенности к синдрому Линча, проводят специальные тесты, которые помогают выявить наличие изменений в генах, ответственных за развитие этого синдрома.
Хотя генетический тест не является обязательным для всех, семьи с историей рака, особенно рода по материнской линии, могут обратиться к генетикам для проведения теста и выявления риска развития синдрома Линча.
Тестирование на синдром Линча позволяет определить наличие изменений в генах, которые могут привести к развитию рака. Подтвержденное наличие таких изменений помогает принять решение о необходимости профилактических мер и раннем обнаружении раковых опухолей.
Генетические тесты на синдром Линча проводятся в специализированных лабораториях и требуют специальной подготовки и консультации генетика для правильной интерпретации результатов.
Профилактические меры при синдроме Линча
Важной составляющей профилактики рака при синдроме Линча является соблюдение правильного питания, отказ от вредных привычек и поддержание здорового образа жизни. Умеренное употребление алкоголя, регулярные физические нагрузки и отказ от курения помогут снизить риск развития опухолей и улучшить общее состояние пациента.
Большое внимание уделяется также генетическим тестам, которые позволяют определить наличие у пациента генетических мутаций, предрасполагающих к раку. При выявлении таких мутаций, специалисты могут рекомендовать дополнительные меры по профилактике и контролю за здоровьем.
Лечение рака при синдроме Линча
Лечение онкологического заболевания у пациентов с генетическим синдромом Линча требует особого подхода и комплексной терапии. Помимо общепринятых методов обращения с раком, необходимо учитывать особенности этого наследственного заболевания и направить усилия на предотвращение рецидивов и развитие новых опухолей.
Применение индивидуализированных подходов, таких как хирургическое вмешательство, химиотерапия, лучевая терапия и иммунотерапия, играет важную роль в успешном лечении рака у пациентов с синдромом Линча. Особое внимание уделяется также раннему выявлению и контролю возможных осложнений.
Кроме того, пациенты с синдромом Линча должны регулярно проходить медицинские обследования и скрининговые тесты для своевременного выявления новых опухолей и метастазов. Оперативное вмешательство в ранней стадии заболевания может значительно повысить шансы на выздоровление и продлить жизнь пациентов.
Прогноз и выживаемость пациентов с синдромом Линча
Синдром Линча может значительно повлиять на прогноз заболевания и выживаемость пациентов, поэтому решающим фактором является своевременное выявление синдрома и начало профилактических мероприятий. Исследования показывают, что люди с данной генетической предрасположенностью имеют повышенный риск развития рака определенных органов, что существенно влияет на прогноз болезни.
Кроме того, специалисты выявили, что пациенты с синдромом Линча, подвергающиеся своевременному и адекватному лечению, имеют более благоприятный прогноз и выживаемость по сравнению с пациентами, не получающими необходимую терапию. Раннее выявление и комплексное лечение раковых проявлений синдрома Линча играют ключевую роль в увеличении шансов на благополучный исход заболевания.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Какие признаки свидетельствуют о наличии синдрома Линча в семье?
Признаками синдрома Линча в семье являются диагнозы колоректального рака, рака эндометрия, яичников и других видов у родственников, а также развитие рака в молодом возрасте.
Какой рак чаще всего связан с синдромом Линча?
Синдром Линча чаще связан с колоректальным раком, раком эндометрия и раком яичников.
Как можно вовремя выявить синдром Линча?
Синдром Линча можно вовремя выявить путем генетического тестирования для выявления мутаций, а также проведением регулярных скрининговых обследований.
Что можно предпринять для предупреждения развития рака при наличии синдрома Линча в семье?
Для предупреждения развития рака при наличии синдрома Линча в семье рекомендуется регулярно проходить скрининговые обследования, вести здоровый образ жизни и при необходимости обсудить возможность профилактической хирургической интервенции с врачом.
