Синдром POEMS (японская системная болезнь) — редко встречающаяся мультисистемная патология, в основе которой лежит плазмоклеточная дискразия — накопление в организме парапротеинов. Последние являются однородными белками, продуцируемые плазматическими клетками, иначе — зрелыми В-лимфоцитами. По статистике, с момента первого обращения пациента за помощью до постановки диагноза POEMS-синдрома проходит около 18 месяцев. Это плохо: адекватное лечение отсутствует, болезнь прогрессирует до необратимого состояния. Из-за редкости патологии не все врачи могут сложить паззл из множества симптомов в единое целое. Более подробно о редком заболевании читайте в статье Сайт.
POEMS-синдром: общие сведения
В середине предыдущего века Р. Кроу описал двух пациентов с плазмоцитомами и проявлениями тяжелой формы полиневропатии, с гиперпигментацией кожных покровов, симптомом белых ногтей, кахексией и увеличением лимфоузлов. Уникальные лабораторные признаки синдрома POEMS — наличие М-градиента в крови и белка Бенс Джонса в моче — не были выявлены. На тот момент возможности лабораторных исследований были ограничены, и сверхчувствительные методы для обнаружения моноклональных иммуноглобулинов/следов появились позже.
Это заболевание чаще диагностируется у мужчин, чем у женщин, и обычно проявляется в четвертом-пятом десятилетии жизни.
Факторы, способствующие развитию болезни
До сих пор нет однозначного объяснения развития плазмоклеточной дискразии. При изучении синдрома POEMS замечено увеличение уровня факторов роста эндотелия сосудов (VEGF) и некроза опухоли α, интерлейкина-6, 1β. VEGF воздействует на состояние сосудистой стенки, увеличивая ее проницаемость и стимулируя формирование новых сосудов. Эти последствия могут способствовать органомегалии — увеличению размеров органов, задержке жидкости и появлению кожных гемангиом. Для синдрома POEMS характерно отложение иммунных комплексов во внешней оболочке нерва и сосудистом сплетении. В ответ происходят местные иммунные реакции с выделением противовоспалительных цитокинов, миграцией нейтрофилов и образованием хемоаттрактантов. Те, в свою очередь, стимулируют движение лейкоцитов к проблемной области.
Происходит разрушение эндотелиального слоя, что приводит к проникновению свободных радикалов и матричных металлопротеиназ через гематоневральный барьер, вызывающих разрушение миелина.
В качестве причины рассматривается вирус герпеса человека 8-го типа (HHV-8). В период активности вирус вырабатывает интерлейкин-6, 50% последовательности которого совпадает с человеческим ИЛ-6, стимулируя фактор роста сосудистого эндотелия и другие вещества, вызывающие гибель клеток внутреннего слоя артерий и вен. Кроме того, в крови циркулирует избыточное количество тромбогенных фракций, приводящих к микротромбоваскулиту и мезангиолиту. Учитывая, что сосуды распространены повсеместно в организме, ожидается множественное поражение систем.
Как проявляется POEMS-синдром
Симптомы болезни в большинстве случаев проявляются как полинейропатия, они включают:
- одинаковое уменьшение тактильной чувствительности сначала в ногах, а затем в руках;
- ощущением жжения, ползания мурашек, проникновением онемения в кожу;
- ослаблением мышц, а также атрофией.
Без соответствующего лечения полинейропатия прогрессирует до состояния паралича на фоне тетрапареза и приводит к инвалидности пациента.
Через 4-6 недель после начала заболевания на коже возникают темные пятна (гиперпигментация), сосудистые узелки (гемангиомы), утолщения, аналогичные при склеродермии. Ногтевые пластины становятся бледными, конечности толстеют, приобретают синюшный оттенок (акроцианоз), волосы меняют текстуру на более грубую и начинают расти в необычных местах (гипертрихоз).
Эндокринные нарушения могут проявляться по-разному, но чаще всего страдает репродуктивная функция. У мужчин уменьшается размер яичек (гипогонадизм), уменьшается либидо, возникает половая дисфункция. У женщин отмечаются нерегулярные менструальные циклы с небольшими выделениями и отсутствие менструации в репродуктивном возрасте.
У пациентов с синдромом POEMS наиболее часто наблюдается сахарный диабет, гипотиреоз, недостаточность надпочечников, избыточное содержание пролактина, гипопаратиреоз. Возможно возникновение многочисленных эндокринных нарушений, затрагивающих несколько желез в организме.
Увеличение проходимости сосудистой стенки и задержка жидкости в организме приводят к развитию асцита, гидроторакса и выпота в сердечной сумке. Появление жалоб на чувство распирания изнутри и боли в подреберных областях связано с увеличением размеров внутренних органов — печени, селезенки (гепатоспленомегалия). Кахексия связана с потерей мышечной массы. Иногда можно пальпировать увеличенные лимфатические узлы, а также доказано, что болезнь Кастлемана может сочетаться с POEMS-синдромом. Вследствие сосудистых нарушений может развиться отек диска зрительного нерва, что приведет к ухудшению зрения, головным болям, повышенной чувствительности к свету и нарушениям глазодвигательной функции.
Проведение диагностики
Сначала проанализируют жалобы и внешние симптомы у пациента. Лечением пациентов с синдромом POEMS занимаются неврологи и онкогематологи.
Выделим основные критерии, необходимые для установления диагноза. Среди них:
- полинейропатия;
- изменения в лимфатической ткани/болезнь Кастлемана;
- остеосклероз;
- повышенный уровень фактора роста сосудистого эндотелия VEGF;
- моноцитарная плазмоклеточная пролиферация.
Диагностические признаки также могут включать кожные, эндокринные, офтальмологические симптомы, гепатоспленомегалию, отеки, тромбоцитоз/полицитемию (хронический гемобластоз).
Для установления диагноза необходимо наличие трех основных критериев вместе с нейропатией и одного дополнительного малого критерия.
Для выявления системных изменений, характерных для синдрома POEMS, применяются следующие методы:
- Проведение общих анализов крови и мочи, биохимического анализа крови, включая оценку гормонального профиля;
- Иммунохимические тесты — увеличение М-градиента и выделение белка-парапротеина характерны для продвинутого процесса. В моче обнаруживается белок Бенс-Джонса. Иммуногистохимическое исследование показывает проявление моноклональных парапротеинов типа Аλ и опухолевых CD-маркеров.
Инструментальные исследования:
- Рентгенография/мультиспиральная компьютерная томография органов средостения, позвоночника;
- МСКТ или МРТ мозга;
- УЗИ, компьютерное или магнитно-резонансное сканирование органов брюшной полости;
- ЭХО-кардиография;
- Электромионейрография.
Изменения в пунктате костного мозга обусловлены лимфоидной гиперплазией, скоплением плазматических клеток, иногда — лимфоидной инфильтрацией.
Изучение биопсии нервной ткани выявляет проникновение лимфоцитов с отечностью периневрия.
Лечение
Лечение подбирается индивидуально, и включает в себя применение различных методов:
- химиотерапия;
- препараты против опухолей;
- гормоны;
- средства для улучшения иммунитета;
- заместительная гормонотерапия для коррекции нарушений в работе эндокринной системы;
- лекарства, усиливающие выведение жидкости из организма;
- лучевая терапия.
Прогноз при POEMS-синдроме серьезный, однако чем раньше заболевание выявлено и начато лечение, тем выше шансы на сохранение достойного уровня жизни.
Рекомендации по образу жизни
Поддержание здорового образа жизни играет важную роль в улучшении состояния пациентов с POEMS-синдромом. Соблюдение определенных принципов и рекомендаций помогает снизить риск осложнений и улучшить общее самочувствие.
Питание. Важно следить за питанием, употребляя полезные и питательные продукты. Рекомендуется употреблять больше овощей, фруктов, орехов, рыбы, мяса, исключая из рациона жирные и высококалорийные продукты.
Физическая активность. Регулярные занятия спортом или физическими упражнениями помогут укрепить организм, улучшить кровообращение и общее самочувствие пациентов.
Отказ от вредных привычек. Курение и употребление алкоголя являются дополнительными факторами, негативно влияющими на здоровье. Пациентам с POEMS-синдромом рекомендуется отказаться от этих вредных привычек.
Регулярные обследования. Важно следить за состоянием здоровья и регулярно проходить обследования у врачей. Это позволит своевременно выявить возможные осложнения и принять необходимые меры.
Психологическая поддержка. У пациентов с POEMS-синдромом часто наблюдается повышенная тревожность и депрессия. Важно обращаться за помощью к психологу или психотерапевту для поддержки и коррекции психологического состояния.
Пациенты с POEMS-синдромом: как помочь им в борьбе со заболеванием
Пациенты, столкнувшиеся с POEMS-синдромом, нуждаются в особой поддержке и внимании. Это редкое заболевание, сопровождаемое различными симптомами, может серьезно повлиять на психологическое состояние человека. Важно оказывать помощь и поддержку в таких случаях, чтобы облегчить тяжелый путь к выздоровлению.
Прежде всего, необходимо проявлять понимание и эмпатию к пациентам с POEMS-синдромом. Они могут столкнуться с трудностями как физическими, так и эмоциональными, и они нуждаются в понимании окружающих. Важно поддерживать диалог с больным, выслушивать его чувства и переживания, делиться с ним своим пониманием и поддержкой.
- Предлагайте пациентам активно участвовать в процессе лечения и принимать участие в принятии решений по поводу своего здоровья. Это может помочь им почувствовать себя более уверенно и контролирующими свою жизнь, что важно для психологического благополучия.
- Обеспечивайте больным информацией о своем состоянии и лечении. Чем больше они знают о своем заболевании, тем более готовы они будут справляться с ним и принимать решения, касающиеся лечения.
- Предлагайте пациентам участвовать в психологической поддержке и консультировании. Психологическое состояние больного имеет большое значение для процесса выздоровления, поэтому оказание профессиональной поддержки важно для его психологического благополучия.
Помощь пациентам с POEMS-синдромом — это не только медицинское лечение, но и забота о психологическом комфорте и эмоциональном состоянии. Важно проявлять сочувствие, эмпатию и готовность помочь, чтобы облегчить им трудности борьбы с заболеванием и помочь им вернуться к здоровой, благополучной жизни.
Влияние POEMS-синдрома на психологическое состояние
Психологическое состояние пациентов, страдающих от POEMS-синдрома, подвергается серьезным изменениям, которые могут существенно влиять на их качество жизни. Проявляющиеся симптомы, такие как депрессия, тревожность, истощение и высокая степень стресса, создают своеобразную психологическую нагрузку на больного.
Одним из основных аспектов, оказывающих влияние на психологическое состояние, является длительный и непредсказуемый характер заболевания. Неопределенность будущего, необходимость постоянной медицинской поддержки и возможные осложнения могут вызывать у пациентов чувство беспокойства и страха.
- Пациенты могут чувствовать себя изолированными от общества из-за физических и эмоциональных ограничений, что способствует развитию депрессии.
- Стойкие боли, нарушение общего самочувствия, нарушения в работе и семейной жизни могут вызывать чувство бессилия и отчаяния.
- Способность к самореализации и самоутверждению может ухудшиться из-за постоянной усталости и ограничений в обычных повседневных делах.
Поэтому особенно важно обеспечить пациентов поддержкой со стороны близких, друзей и специалистов, чтобы помочь им справиться с психологическими трудностями, связанными с POEMS-синдромом. Раннее выявление и лечение этих проблем может значительно улучшить качество жизни больного и повысить эффективность терапии.
Профилактика развития заболевания
Для предотвращения развития заболевания необходимо соблюдать ряд рекомендаций по изменению образа жизни и укреплению своего организма.
Важно поддерживать активный образ жизни, уделять внимание физической активности и правильному питанию. Регулярные занятия спортом и умеренные физические нагрузки сокращают риск возникновения заболеваний.
Кроме того, следует воздерживаться от вредных привычек, таких как курение и употребление алкоголя. Неблагоприятное воздействие этих факторов может негативно сказаться на состоянии здоровья и увеличить вероятность заболевания.
Важно также регулярно проходить медицинские осмотры и следить за состоянием своего организма, не игнорируя возможные симптомы заболевания.
Соблюдение этих простых правил поможет снизить вероятность развития заболевания и сохранить свое здоровье на долгие годы.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое POEMS-синдром?
POEMS-синдром — это редкое рассеянное плазмоклеточное заболевание, которое характеризуется наличием нескольких симптомов: полиневропатия (периферическое поражение нервов), органомегалия (увеличение внутренних органов), эндокринные нарушения, моноклональная гаммопатия и кожные изменения. Название синдрома образовано от первых букв признаков, которые включаются в его состав.
Каковы причины POEMS-синдрома?
Причины POEMS-синдрома точно неизвестны. Однако считается, что заболевание связано с избыточным образованием определенных белков, которые вызывают повреждение кровеносных сосудов и нервных клеток. Генетическая предрасположенность также может играть роль в развитии синдрома.
Какие симптомы сопутствуют POEMS-синдрому?
Пациенты с POEMS-синдромом могут испытывать ряд симптомов, таких как слабость мышц, онемение и покалывание в конечностях, отечность, изменения в цвете кожи, нарушения зрения, головные боли, повышение уровня белка в крови и другие.
Каковы методы диагностики POEMS-синдрома?
Диагностика POEMS-синдрома связана с обширным медицинским обследованием, включающим клинические обследования, биохимические анализы, электрофизиологические исследования нервной системы, биопсию костного мозга, Томографию компьютерной и магнитно-резонансную томографию для выявления изменений в органах и тканях.
Каков прогноз для пациентов с POEMS-синдромом?
POEMS-синдром представляет серьезную угрозу для здоровья и может быть смертельным, если не обнаружиться и не начать лечение вовремя. Однако с ранней диагностикой и адекватным лечением прогноз может быть улучшен. Важно своевременно обращаться к врачам для наблюдения и лечения данного заболевания.
Что такое POEMS-синдром и какие симптомы он проявляет?
POEMS-синдром — это редкое системное заболевание, характеризующееся полиневропатией, органомегалией, эндокринными расстройствами, мукокутанными изменениями и склерозом костей. Возможные симптомы включают слабость, онемение, потерю чувствительности, изменения в коже, увеличение лимфоузлов и органов, а также нарушения в работе эндокринной системы.
Каковы причины развития POEMS-синдрома и какова его распространенность среди населения?
Причины возникновения POEMS-синдрома до конца не изучены, предполагается, что он может быть обусловлен мутацией генов. Распространенность этого синдрома достаточно низкая — оценивается примерно в 1 случай на 100 000 человек, что делает его редким заболеванием.
